血友病患者参与创新研发 辉瑞非因子疗法亮相进博会
11月7日，在第八届中国国际进口博览会上，全球首款只需每周一次固定剂量皮下注射的血友病非因子创新疗法亮相辉瑞展台。作为首个纳入国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）“关爱计划”的药物，这一创新疗法于2025年2月通过海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”政策落地，在瑞金医院海南医院开出了除美国之外地区的首张处方。截至目前，国内已经有十余位血友病患者接受这一创新疗法治疗。
“科学致胜，为爱护罕”辉瑞罕见病患者“肆意人生”启航仪式
同时，以“科学致胜，为爱护罕”为主题的辉瑞罕见病患者“肆意人生”启航仪式暨血友病创新疗法展望论坛成功举办，来自政府、医疗机构、患者组织和研究机构的专家、学者共同探讨了非因子创新疗法的患者获益、临床价值、可及性方案，以期推动血友病患者群体生活质量的本质改善、享受自如生活。
辉瑞中国肿瘤及罕见病事业部总经理李进晖
“辉瑞深耕罕见病领域40多年，一直致力于以前沿科学之力引领全球罕见病诊疗领域创新，拥有多款在研罕见病药物。在血友病领域，从早期因子替代疗法解决‘从无到有’的问题，到如今通过非因子创新疗法突破传统因子治疗需要多次静脉注射、出血关节损伤比例高的治疗困境，我们始终以患者需求为导向。”辉瑞中国肿瘤及罕见病事业部总经理李进晖表示，“这一创新疗法正是辉瑞‘以患者为中心’研发理念的实践成果——研究团队核心成员之一就是血友病患者。这款非因子药物在推动中国血友病患者从‘控制出血’向‘实现肆意人生’跨越方面具有关键价值，我们非常期待看到越来越多的国内患者能够获益。”
作为一种罕见的遗传性凝血功能障碍疾病，血友病患者常因反复出血导致关节损伤甚至致残，严重影响学习、生活和工作。中国血友病的患病率约为2.73/100,000，三分之二的患者成年后都会因关节和肌肉损伤而致残。
中国罕见病联盟执行理事长李林康
中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“我们欣慰地看到，血友病患者的用药选择正日益丰富。我们期待，以非因子药物为代表的创新疗法能够尽快惠及更多患者，能减轻疾病对患者身心的困扰，整体提升患者的生活质量。”
患者参与研发，为患者研发
作为一款具有里程碑意义的血友病创新疗法，其研发历程融入了独特的“患者视角”——研发团队核心成员Will Somers既是科学家，同时也是一名血友病患者。在研发过程中，Will Somers曾以亲身经历多次向团队反馈，每周多次静脉注射和体重变化需要反复调整剂量，给生活带来了极大的不便，让他错过许多家庭重要时刻。正是这些真实诉求，推动研发团队将“皮下注射、固定剂量、A/B型覆盖”列为核心目标，最终实现了机制上的创新突破，通过抑制组织因子途径抑制物（TFPI）对凝血因子X的作用，实现了恢复凝血与抗凝系统平衡。
中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心杨仁池教授
“回顾中国血友病治疗历程，过去长期依赖因子替代疗法，临床会陷入‘频繁给药-依从性差-出血控制不佳-关节损伤’的循环，且A/B型患者需分治、存在抑制物发生风险，这些局限让治疗始终停留在‘控制症状’的层面。”中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心杨仁池教授认为，“非因子疗法推动了治疗从“因子依赖”进入“机制创新”的时代，让“长期规范治疗”从理想变为现实，临床治疗重心也从“单纯控制出血”转向“保护关节、提升生活质量”的“双维达标”新目标。”
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科副主任戴菁教授
自今年2月落地博鳌乐城，截至10月中旬，已有十余位患者通过“先行先试”接受非因子疗法治疗。回访发现，其创新的给药方式帮助患者减轻了疾病带来的压力、也让他们能够更从容地规划生活。 “患者真实的用药体验，为后续的临床研究与长期管理积累了宝贵经验，也为未来血友病治疗体系的完善提供了启示。”上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科副主任戴菁教授表示。
多方共探血友病“治疗-生活-社会”正循环
“科学致胜，为爱护罕”辉瑞血友病创新疗法展望论坛
在论坛环节，来自政策、医疗以及学术等领域的专家围绕血友病创新疗法的价值与可及展开讨论。与会专家表示，” 罕见病药物的价值评估需兼顾临床、经济、患者和社会价值四大维度。从政策与实践角度看，创新疗法的出现不仅推动了治疗理念的更新，也为健康经济学研究和长期疾病管理提供了新的方向；更重要的是，随着创新疗法的可及，有望帮助更多患者减轻治疗压力、规划生活，进而实现自如生活，回归社会，形成‘治疗-生活-社会’的正循环。”
真正能够带来患者获益的创新药物，如何从“用得上”到“用得起”，还能“持续用”？面对这个问题，复旦大学公共卫生学院副教授张璐莹说，“罕见病创新药物的可支付性问题需要‘多管齐下’，首先要推动药物纳入国家医保谈判，利用医保基金的规模效应降低患者负担；其次联动地方惠民保或其他商业保险，比如部分城市已将血友病创新药纳入惠民保特药清单；最后，联合公益组织开展患者援助项目，为患者提供用药补贴。从长远来看，期待罕见病专项基金的建立，为罕见病患者提供持续保障。”
“未来我们希望所有的血友儿童都能像同龄人一样跑跳着上学，不用总‘害怕出血’；希望血友病年轻患者都能安心工作，不用因为治疗错失机会；希望每个家庭不用再为‘治不治得起、会不会致残’担忧。这是我们对每一位罕见病患者的承诺和期许，希望大家携手把‘不敢想的肆意生活’，变成实实在在的日常，在‘健康中国’这个大目标里，添上每位患者的安心与希望。”李进晖强调。
